Περίπου 800.000 άνθρωποι στην Ελλάδα πάσχουν από μία Σπάνια Πάθηση. Περίπου 30 εκ. οι σπάνιοι ασθενείς στην Ευρώπη.

Του Φίλιππου Ζάχαρη (zachfil64@gmail.com)   

Σπάνια είναι η νόσος που προσβάλλει λιγότερους από έναν ανά 2.000 κατοίκους, ενώ, υπάρχει διαφορά συχνότητας μεταξύ των σπάνιων παθήσεων, καθώς άλλες αφορούν σε δεκάδες χιλιάδες ασθενείς ενώ, άλλες σε λίγες εκατοντάδες ή λίγες δεκάδες ασθενών σε όλη την Ευρώπη.

Η ημέρα των σπανίων παθήσεων είναι η 28η Φεβρουαρίου, όπου και λαμβάνουν χώρα πολλές καμπάνιες και εκδηλώσεις σε ότι αφορά την ενημέρωση για τα σπάνια νοσήματα. Οι σπάνιοι ασθενείς αντιμετωπίζουν πολλά προβλήματα με την θεραπεία τους, καθώς στην επιστημονική κοινότητα πολλές σπάνιες παθήσεις δεν είναι καθόλου γνωστές, άρα κατ' επέκτασιν δεν γνωρίζουν οι γιατροί με ποιο τρόπο πρέπει να τις αντιμετωπίσουν θεραπευτικά.

6.000-8.000 οι σπάνιες παθήσεις

Τώρα σε ότι αφορά τον αριθμό τους: Σύμφωνα με την πρόεδρο της Ελληνικής Εταιρείας Σπανίων παθήσεων και ορφανών φαρμάκων (Ε.Ε.Σ.Π.Ο.Φ), ένα μη Κερδοσκοπικό Σωματείο Ελλήνων Επιστημόνων Ιατρικής διάφορων ειδικοτήτων, με αντικείμενο Νοσήματα που αν και απαντώνται σπάνια στην ιατρική πράξη, είναι πολύ σοβαρά, μακροχρόνια και συχνά θανατηφόρα, Κλημεντίνη Ε. Καραγεωργίου MD, PhD νευρολόγο ψυχίατρο, ο αριθμός των Σπάνιων Παθήσεων υπολογίζεται σε 6.000-8.000.

Το 80% από αυτές έχουν γενετική προέλευση, ενώ στο 50% η πρώτη εμφάνιση συμπτωμάτων παρατηρείται κατά την παιδική ηλικία. Ο πληθυσμός της Ευρώπης αγγίζει τα 700 εκατομμύρια άτομα, οπότε οι Σπάνιες Παθήσεις είναι δυνατόν να αφορούν σε 30 εκατομμύρια των Ευρωπαίων πολιτών.

Τέλος, υπολογίζεται ότι  περισσότεροι από 300 εκατομμύρια άνθρωποι ανά τον κόσμο ζουν με μία σπάνια νόσο.

Οι σπάνιες παθήσεις στην Ελλάδα

Στην Ελλάδα υπολογίζεται ότι υπάρχουν, σύμφωνα πάντα με τα στοιχεία της Ε.Ε.Σ.Π.Ο.Φ, περίπου 800.000 άτομα που ζουν με Σπάνιες Παθήσεις.

Ενδεικτικές αναφορές σπανίων παθήσεων στη χώρα μας:

-Κυστική ίνωση

-Οζώδης σκλήρυνση

-Αιμορροφιλία

-Θαλασσαιμία

-Νόσος του Crohn

-Ελκώδης Κολίτιδα

-Μυϊκή Δυστροφία Duchenne

-Νόσος του Hunter

-Νόσος Gaucher

-Πνευμονική Ίνωση

-Πνευμονική αρτηριακή υπέρταση

-Νόσος Fabry

-Κληρονομικό αγγειοοίδημα

Σπάνιες παθήσεις & ορφανές νόσοι

«Ορφανή» νόσος καλείται εκείνη για την οποία δεν έχουν διενεργηθεί εκτενείς έρευνες και/ή για την οποία δεν υπάρχει συγκεκριμένη θεραπεία, γεγονός που δημιουργεί στους ασθενείς την αίσθηση ότι είναι «ορφανοί» στον κόσμο της υγειονομικής περίθαλψης.

Πολλές Σπάνιες Παθήσεις είναι ορφανές, ωστόσο ορισμένες ορφανές νόσοι δεν είναι σπάνιες (π.χ. κάποιες παρασιτικές νόσοι σε φτωχές χώρες). Στις περισσότερες ανεπτυγμένες χώρες όμως, οι ορφανές παθήσεις είναι πολύ σπάνιες και είναι άγνωστες στο κοινό ή ακόμη και στους γιατρούς. Πρόκειται για ασθένειες που μπορεί να επηρεάζουν μόνον ένα όργανο (π.χ. Ιδιοπαθής Πνευμονική Ίνωση) ή περισσότερα του ενός συστήματα, όπως η αμυλοείδωση και η σκληροδερμία.

Τα αίτια των Σπάνιων Παθήσεων έχουν ένα ευρύ φάσμα. Ωστόσο, σε πολλές δεν υπάρχουν γνωστά αίτια. Πολλές προκαλούνται από ελαττωματικά γονίδια και άλλες από δυσλειτουργία του ανοσοποιητικού συστήματος.

Κύρια χαρακτηριστικά σπάνιων παθήσεων

-Είναι σοβαρά, χρόνια, συχνά εκφυλιστικά και θανατηφόρα νοσήματα.

-Στο 50% των Σπανίων Παθήσεων η έναρξη γίνεται στην παιδική ηλικία.

-Προκαλούν αναπηρίες και υποβάθμιση της ποιότητας ζωής.

-Προκαλούν μεγάλη ψυχική επιβάρυνση λόγω της έλλειψης ορίζοντα θεραπείας.

-Είναι ανίατες παθήσεις ως επί το πλείστον, που αποτελούν βαρύ φορτίο, όχι μόνον για τον ασθενή αλλά και για όλο το οικογενειακό του περιβάλλον.

Ορφανά φάρμακα & σπάνιες παθήσεις

Ορφανό χαρακτηρίζεται το φάρμακο που προορίζεται για τη θεραπεία παθήσεων που είναι σπάνιες. Ο λόγος είναι ότι, οι φαρμακοβιομηχανίες δεν είναι πρόθυμες να αναπτύξουν τέτοια φάρμακα υπό τις συνήθεις συνθήκες αγοράς, καθώς το κόστος παραγωγής και εμπορίου δεν θα μπορούσε να καλυφθεί από τις αναμενόμενες πωλήσεις, χωρίς παροχή κινήτρων.

Για τον λόγο αυτό, στην Ευρωπαϊκή Ένωση θεσπίστηκε το 2000 ένα νέο νομικό πλαίσιο για την παροχή κινήτρων στις φαρμακοβιομηχανίες, με στόχο την ανάπτυξη ορφανών φαρμάκων ενώ, πρόσφατα, εξέδωσε οδηγίες για τα ποιοτικά κριτήρια που πρέπει να πληρούν τα Εθνικά Κέντρα Αναφοράς για τα Σπάνια Νοσήματα.

Πανδημία & σπάνιοι ασθενείς

Επί τη ευκαιρία της ημέρας των σπάνιων παθήσεων που είναι αφιερωμένη η τελευταία ημέρα του Φεβρουαρίου, οι οργανώσεις αυτοβοήθειας εφιστούν την προσοχή στις δυσκολίες που εγκυμονεί η πανδημία του κορωνοϊού και η ακολουθούμενη παρατεταμένη καραντίνα για τους πάσχοντες και τους συγγενείς τους. Οι χρόνιοι ασθενείς απειλούνται από την απομόνωση και την μοναξιά.

Πολλοί πάσχοντες παρέμειναν κατά την διάρκεια της πανδημίας στο σπίτι, για να προστατέψουν ένα άρρωστο μέλος της οικογένειας, είπε χαρακτηριστικά η Geske Wehr, πρόεδρος της Συμμαχίας Χρόνιων Σπάνιων νοσημάτων (ACHSE), ένα δίκτυο οργανώσεων αυτοβοήθειας.

Σχολεία όπως και κέντρα περίθαλψης και υποστήριξης παραμένουν κλειστά και δεν είναι επισκέψιμα εξαιτίας του υψηλού κινδύνου μεταδοτικότητας, κάτι που υποχρεώνει τους συγγενείς να φροντίζουν και να υποστηρίζουν μόνοι τους τους ασθενείς. Η απομόνωση αποτελεί επιπλέον μεγάλη απειλή για τους χρόνιους σπάνιους ασθενείς.

«Οι πάσχοντες μένουν σπίτι, απομονωμένοι, κάτι που σημαίνει μοναξιά, ανέφερε σε σχετικό μήνυμά της η Wehr. Είναι αθέατοι».

Σύμφωνα με την ACHSE, 300 εκ άνθρωποι παγκοσμίως πάσχουν από μία σπάνια ασθένεια. Στην Ευρώπη συνεπώς ένα νόσημα χαρακτηρίζεται ως σπάνιο, όταν παρουσιάζουν την ειδική κλινική εικόνα όχι περισσότεροι από 5-10 χιλ. άνθρωποι.